Caracas, 10 de junio del 2025.-Un grupo de cuatro investigadores presentó un catálogo de medio millón de mutaciones en el ácido desoxirribonucleico (ADN), denominado “dominioma humano 1”, hecho que representa un avance hacia la medicina personalizada. Este grupo trabaja en la predicción de características de proteínas a partir de la secuencia de ADN, y pretende contribuir a un esfuerzo global para entender las consecuencias de cada mutación en las proteínas humanas. Los resultados de la investigación se publicaron en la revista Nature.
El equipo midió la estabilidad de 563 mil mutaciones en más de 400 tipos de proteínas, lo cual superó los esfuerzos previos a escala mundial. Con 621 mutaciones analizadas, los investigadores revelaron que el 60% de estas reducen la estabilidad de las proteínas, lo que conlleva a potenciales enfermedades como cataratas y síndromes raros.
Aunque el estudio se centra en dominios específicos de las proteínas, se reconocen múltiples variantes que causan enfermedades sin afectar la estabilidad proteica. “Este estudio también muestra claramente que hay muchas variantes que causan enfermedades, pero no afectan a la estabilidad de las proteínas. Todavía queda mucho por hacer para mejorar nuestra comprensión de estos fenómenos”, apuntan los autores.
El dominoma ADN se presenta como una gran base de datos que recopila información sobre los dominios proteicos humanos. Estos dominios son regiones físicas de las proteínas que albergan funciones específicas y se corresponden con segmentos de ADN. El Dominioma Humano, particularmente el «Dominioma Humano 1.0», ayuda a comprender cómo las mutaciones en los dominios proteicos pueden causar enfermedades hereditarias.
Entre los investigadores, figuran Antoni Beltrán de España, Xiang’er Jiang y Yue Shen de China, y Ben Lehner de Reino Unido, Según el artículo, con la posibilidad de utilizar Inteligencia Artificial para hacer predicciones precisas, Beltrán y sus colegas están convencidos de que se logrará un avance significativo en la medicina personalizada en un futuro cercano./VTV/@gobguárico.
